Por. Adriana Escudero. Lic. en Psicopedagogía
Mpp. 231040

SINDROME DE ANGELMAN

En 1965, el Dr Harold Angelman describió en Inglaterra a tres niños con un cuadro de retraso madurativo severo, trastornos del lenguaje, marcha atáxica temblorosa con movimientos anormales de los miembros, microcefalia progresiva, convulsiones y un fenotipo conductual característico con excitabilidad y «estallido de risas».

Por lo general, el SA no se reconoce en el momento del nacimiento, ya que el fenotipo de los niños es normal y los trastornos del desarrollo no son evidentes hasta alrededor de los 6 meses de vida. La edad promedio de diagnóstico suele ser entre los 3 y 7 años, cuando las características del comportamiento y los rasgos típicos se hacen definidos. Los antecedentes prenatales, el desarrollo fetal, el peso al nacer y la circunferencia cefálica son normales en el recién nacido reconocido ahora como síndrome de Angelman (SA).

Las primeras anomalías observadas son un retraso en la adquisición de pautas madurativas e hipotonía muscular. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan microcefalia hacia los 2 años. Los movimientos temblorosos y el aumento de los reflejos tendinosos profundos pueden notarse hacia el año de vida. Las convulsiones aparecen entre el primero y el tercer año, con cambios electroencefalograficos típicos, con descargas paroxísticas de ondas lentas hipervoltadas que se provocan con el cierre ocular.

Los trastornos del sueño son comunes, con alteración del ciclo sueño-vigilia. Los niños suelen tener actividad incesante, mantienen constantemente sus manos o juguetes en la boca. En la niñez, es frecuente que se chupen las manos. Más adelante, el procedimiento exploratorio es a través de la manipulación, oral y masticando.

Es difícil diagnosticar el SA en los primeros meses de vida., ya que los antecedentes
perineonatologicos son normales y el fenotipo aun no es el característico. La familia consulta ante la falta de tono muscular y la demora en la adquisición de las pautas madurativas.

La derivación al genetista es imprescindible para la orientación diagnostica.